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A型着色性干皮病是一种少见的人类单基因遗传病,病人因缺乏DNA修复过程所需的一种重要蛋白质XPA(由XPAC基因控制合成)而在出生后不久即出现皮肤日晒伤,继而陆续出现步态不稳、语言障碍、耳聋、视觉异常...
题目内容:
A型着色性干皮病是一种少见的人类单基因遗传病,病人因缺乏DNA修复过程所需的一种重要蛋白质XPA(由XPAC基因控制合成)而在出生后不久即出现皮肤日晒伤,继而陆续出现步态不稳、语言障碍、耳聋、视觉异常等神经系统病症。图1为一个该病家族的系谱图,图2为对患者及其父母的XPAC基因测序的结果。请回答以下问题:
注:图2测序结果中第一行和第二行是分别对2个基因的单链进行测序的结果,第2行仅显示不同位点
(1)从图1可以判断出此病的致病基因是位于___________染色体上的___________性基因。图2的测序结果也支持上述判断,因为______________________。
(2)已知正常的XPA蛋白含有273个氨基酸。图2所示的突变发生在XPAC基因第631位碱基对(C//G→T//A),使得相应位点由精氨酸密码变为终止密码子UGA,图2是显示的序列是___________(“信息链”或“模板链”),从分子水平上解释该病的致病机理是___________,导致病人出现多种病症。
(3)用PCR扩增包含该突变位点的一个长度为322bp的DNA片段,突变序列的扩增片段可用一种限制酶(DdeI)切为长度分别为197bp和125bp的两个片段, 但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断,家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图如图3所示。
据图分析,胎儿的基因型是___________(基因用A、a表示)。用上述方法分别检测患者的爷爷和奶奶,结果分别与Ⅱ-6、胎儿相同,则Ⅱ-5与Ⅱ-6的基因型相同的概率是___________。
(4)研究者从另一个家庭中找到了一种蛋白质XPA蛋白功能缺陷患者,并对该患者和正常人进行基因测序,部分测序结果如图4所示。据图4分析,该患者DNA序列上的碱基对变化是____________________。
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