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某患者因血尿入院检查,医生诊断为肾小球性血尿,患者遗传系谱如图1。 (1)据图1分析,Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子,则患病概率为_________。 (...
题目内容:
某患者因血尿入院检查,医生诊断为肾小球性血尿,患者遗传系谱如图1。
(1)据图1分析,Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子,则患病概率为_________。
(2)经检查,Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损,经诊断为Alport综合征(简称AS)。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关,这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织,构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序,结果如图2所示。
①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中,有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效,这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较,Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。
②Ⅱ-2的患病较重,而父亲(Ⅰ-1)仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。从测序结果分析,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________(填写“相同”或“不同”)。那么,Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。
(3)随着现代医学发展,该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后,希望生育不携带致病基因的后代,医生可对用于人工受精的卵子(编号①~④号)形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测(不考虑交叉互换),结果如下表。
编号 | ① | ② | ③ | ④ |
遗传信息- | -GATTGGTTATT- -CTAACCAATAA- | -GATTGGTTATT- -CTAACAAATAA- | -GATTGTTTATT- -CTAACCAATAA- | -GATTGTTTATT- -CTAACAAATAA- |
来源 | 第二极体 | 第二极体 | 第一极体 | 第一极体 |
正常基因模板链:- -GATTGGTTATT- |
依据表中结果,医生应选择编号为_________的卵进行人工受精,得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内,可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识,解释医生这样选择的依据:_________。
(4)该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代,大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因,杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理?请陈述理由:_________。
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