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下图为苯丙氨酸部分代谢途径示意图。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。患者的苯丙氨酸羟化酶失活,苯丙氨酸转化为酪氨酸受阻,组织细胞中苯丙氨酸和苯丙酮酸蓄积,表现为智力低下、毛发与皮肤颜色较浅等...

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